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Doenças oculares raras: descubra algumas

Certamente já ouviu falar de doenças oculares comuns. Por exemplo, catarata, miopia, olho seco e conjuntivite. Mas sabia que existem muitas condições raras que prejudicam a saúde dos seus olhos? São considerados assim por apresentarem baixa prevalência populacional.

Nos Estados Unidos, estima-se que afetem menos de 200 mil habitantes. A maioria tem um componente genético e dentro dos genes alguns deles têm mutações. Ou seja, alterações que fazem com que o mecanismo da função visual não funcione como deveria.

Em muitos casos, causam perda de visão desde o nascimento ou progressivamente. E geralmente não têm tratamento ou cura. No entanto, atualmente existem muitas linhas de pesquisa abertas para encontrar o medicamento certo e tentar ajudar os pacientes.

Estas doenças raras às vezes manifestam-se de muitas maneiras diferentes. A detecção precoce é a chave para impedi-las de progredir. Neste artigo verá algumas dessas estranhas condições oftalmológicas que até agora não conhecia. Continue a ler.

Retinite pigmentosa

É uma das alterações hereditárias consideradas raras porque está presente em 25 por cada 100.000 pessoas. No entanto, está entre as doenças degenerativas mais frequentes da retina que levam à cegueira total durante a sua evolução.

Doenças oculares raras: descubre algumas

Quem nasce com esta condição genética perde gradualmente e progressivamente o campo visual. Os sintomas iniciais são: dificuldade para ver à noite, distorção de cores, além de sensibilidade aguda à luz e contrastes.

Em última análise, acabam a ver como se estivessem através de um túnel ou cano de espingarda, impossibilitando a maioria das atividades normais. Por ser uma doença complexa que se desenvolve, seja por herança ou mutação genética, não tem tratamento definitivo.

O que se faz com esses pacientes é tentar parar a degeneração, pois não é possível reverter ou evitá-la. Para isso, são utilizados filtros ultravioleta, óculos, suplementos alimentares, bem como células-tronco e transplantes de células epiteliais pigmentadas.

Retinoblastoma

É um tumor intraocular que afeta crianças e ocorre na retina. É dado por algumas mutações genéticas herdadas de um dos pais. Os médicos geralmente detectam isso no início do nascimento, até aos cinco anos de idade.

Os principais sintomas são estrabismo intermitente (o olho move-se em direções diferentes) e pupila branca. Quando se observam reflexos dessa cor, é porque ela está muito avançada. Outros sinais que o denunciam são vermelhidão ou inchaço do globo ocular.

Estima-se que esta doença de rápido crescimento afete apenas 4 pessoas em um milhão. Na maioria dos casos, pode ser curado, apenas se for diagnosticado precocemente. Quando está a começar, é tratado com tiros de laser e, se tiver crescido muito, com quimioterapia sistêmica ou monocular.

Desta forma, o tumor diminui e a visão é salva. Se o seu filho apresentar algum desses sintomas, leve-o ao médico. O primeiro controlo deve ser entre o nascimento e os três primeiros meses de vida. Depois, uma vez por ano até a entrada na escola.

Síndrome de Behçet

Já ouviu falar em doenças autoimunes? Ocorrem devido à diminuição da tolerância do sistema imunológico. Isso leva ao aparecimento de células defensivas que atacam certas estruturas e corroem certas membranas mucosas, incluindo as dos olhos.

Esta síndrome é geralmente acompanhada por aftas na boca, úlceras vaginais ou genitais e problemas de pele. No caso da visão, os sintomas mais frequentes são a uveíte ou uma inflamação na área da conjuntiva, que produz vermelhidão, dor e visão turva.

Uveíte é o inchaço de qualquer parte da úvea. Ou a íris que envolve a pupila, o corpo ciliar ou a coroide, que é o revestimento interno do globo ocular. Às vezes, apenas uma parte ou toda ela incha. Dependendo da área afetada, é chamada de irite ou coroidite.

Ainda não há cura para a síndrome de Behçet, mas existe tratamento para diminuir o desconforto. Por exemplo, o uso de corticosteroides e outros medicamentos sob prescrição médica, com os quais a reação imune é tratada.

Coloboma

Esta é outra patologia congênita pouco frequente, embora existam casos de causas desconhecidas. É caracterizada pela falta de tecido normal dentro ou ao redor do olho. Pode danificar tanto o cristalino quanto a retina, mácula, úvea, nervo ótico e pálpebras.

A presença ou não de sintomas depende do local onde se encontra. Se afetar a mácula ou o nervo ótico, pode haver redução da visão. O coloboma de retina gera um defeito de campo que reduz a visão em uma área específica e, no frontal, mais sensibilidade à luz.

O oftalmologista é quem o diagnostica através de um exame completo com dilatação da pupila. Quando está associado a um problema genético, são realizados testes desse tipo. Essa condição também não tem cura ou tratamento, mas óculos e lentes de contacto ajudam a ver melhor.

Distrofia Cristalina de Bietti

Esta condição é passada de pai para filho, devido a um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que precisa de duas cópias do gene anormal, conhecido como BCD, para se desenvolver. Um do lado da mãe e outro do lado do pai.

Percebe que tem quando o exame oftalmológico mostra cristais na córnea e depósitos amarelados na retina. Esses elementos degeneram gradualmente as diferentes camadas da membrana sensível à luz.

Os sintomas incluem diminuição da capacidade de distinguir detalhes, cegueira noturna e comprometimento variável do campo visual. No momento, não há tratamento disponível para prevenir seu desenvolvimento, mas estão a estudar terapias genéticas e moleculares.

Doença de Stargardt

Pertence ao grupo de patologias hereditárias da retina, causadas por alterações no genoma. Devido a isso, também é transmitido aos descendentes de forma autossómica recessiva. Ambos os pais devem ter o gene afetado para que o tenha.

No entanto, é possível que sejam portadores da doença, mas não a manifestem. Como afeta? Consiste em uma forma de degeneração macular que causa perda de visão em crianças e adolescentes. Isso porque mata células especiais que detectam luz.

Um sinal característico é que a sua visão fica turva e vê áreas escuras na sua visão central. Também têm dificuldade em distinguir cores e mover-se de uma área brilhante para outra contrária. Atualmente, existem estudos sobre terapias genéticas e medicinais.

Síndrome de Usher

De acordo com a Academia Americana de Oftalmologia, é uma distrofia retiniana hereditária que afeta 7 em cada 100 pessoas. E ocorre no contexto do envolvimento de outros órgãos e sistemas. Está associada a retinite pigmentosa, perda auditiva e distúrbios do equilíbrio.

Na verdade, é a forma mais prevalente de surdocegueira no mundo. Ou seja, prejudica não apenas o olho, mas também o ouvido. É diagnosticada em menores, que apresentam perda auditiva no nascimento ou posteriormente.

Além disso, dificuldade em aprender a sentar, problemas de visão noturna, equilíbrio e pontos cegos. Pelo menos 10 genes são conhecidos por estarem envolvidos na doença e, como os anteriores, por enquanto não há cura.

Neuropatia ótica de Leber

É uma forma de cegueira progressiva, de origem genética extremamente rara. Afeta aproximadamente a mesma proporção de pessoas que a Síndrome de Usher. E distingue-se por uma perda de visão em adolescentes, mais em homens do que em mulheres.

Especificamente, os sintomas que experimentam são nebulosidade em um ou ambos os olhos. À medida que a doença progride, têm problemas para ler, dirigir um carro e reconhecer as pessoas. A percepção de cores também é agravada pela morte do nervo.

A perda de visão central pode começar num olho e meses ou anos depois no outro. Não causa dor e às vezes tende a melhorar. A mutação de genes da mãe é responsável pelo aparecimento desta patologia, cuja cura está sob investigação.

Hipertensão intracraniana idiopática

É uma doença que duas em cada 100.000 pessoas sofrem, especialmente mulheres jovens. Portanto, é contada entre as doenças raras. Consiste na produção de mais líquido cefalorraquidiano que o normal, que sobe até o cérebro e acumula-se, gerando pressão.

Esta tensão provoca o desenvolvimento de uma série de sintomas, tais como: visão dupla, cegueira temporária e uma dor de cabeça muito difícil de controlar. Não se sabe o que causa essa condição que impede a drenagem adequada e afeta o nervo ótico.

Ocasionalmente, o aumento da pressão intracraniana também causa papiledema. Isso é verificado realizando um fundo de olho. É tratado com diuréticos e analgésicos para aliviar os sintomas. Mas, como a causa é desconhecida, não há remédio para curá-la.


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